Extension du dépistage néonatal et intégration potentielle du séquençage haut-débit dans ce dépistage : débats, perspectives, et points de vue dans le système de santé français.
Le dépistage néonatal est effectué, dans tous les pays développés, à partir de quelques gouttes de sang obtenues par piqûre sur le talon du bébé et soumises ensuite à un ensemble d’analyses. L’organisation du programme national français a été entièrement revue en 2018. Dans chaque région, le dépistage néonatal est désormais assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN). Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours, a été désigné. Le programme actuel, qui a montré son efficacité mais a pris un retard certain comparativement à ses voisins européens qui en ont bien mesuré les enjeux, doit à présent évoluer et concerner d’autres maladies. En parallèle, le développement et l’efficience des techniques génétiques impliquent aussi d’interroger les méthodes acceptables, pertinentes, pour ce dépistage néonatal et son extension possible. En particulier, l’arrivée ces dernières années du séquençage haut débit, la diminution progressive de son coût, et l’amélioration rapide des capacités d’interprétation ont mené à la mise en place de différentes réflexions et études au niveau international sur la place potentielle de ce séquençage dans dépistage néonatal. Techniquement, il est tout à fait envisageable d’effectuer un séquençage de l’ADN du bébé à partir du sang prélevé à la naissance. Toutefois, des questionnements se poseraient alors entre différentes modalités : WGS, WES ou encore panel ? Que faire des formes modérées ? Comment gérer les résultats incertains ? Qu’en pense la population ? Sur quels critères baser les décisions d’inclure ou non des pathologies ? La nature des débats, à la fois en termes d’extension du dépistage et de méthodes de dépistage, relève en grande partie de choix politiques, déontologiques et éthiques mais elle devrait renvoyer aussi aux attentes et préférences des familles, des citoyens. Une analyse objective de ces différents points de vue, de leurs critères, de leur logique et de leur cohérence fait aujourd’hui défaut en France.
Dans cette perspective, le projet SeDeN fournira pour la première fois un panorama large des positions, en France, des différents acteurs concernés : décideurs, professionnels et familles.
