Réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares : facteurs favorisant ou contraignant l’accès à une expertise génétique en Bourgogne

Réduire l’errance diagnostique des patients atteints de maladie rare est l’une des priorités affichées par les pouvoirs publics dans le Plan National Maladies Rares 2018-2022. La consultation de génétique constitue un moment charnière du parcours des patients dans la quête du diagnostic. C’est donc sur l’errance en amont de l’accès à une expertise de génétique que se concentrent les enjeux. Best et al. (2022) identifient trois catégories de facteurs qui influencent l’accès à une expertise en génétique : des facteurs relatifs aux patients, aux médecins et à l’organisation des soins. L’ambition de notre projet de recherche est ainsi de transposer le cadre d’analyse proposé par Best et al. (2022) et Le Chaffotec (2014) à l’étude de la Bourgogne afin d’identifier sur ce territoire les freins et leviers de l’accès à une expertise génétique. Nous proposons ici la phase pilote qui consiste à concevoir une enquête par questionnaire s’adressant aux parents d’enfants atteints de MR avec anomalie du développement en Bourgogne. In fine, les résultats de notre étude devraient permettre de mieux connaître les barrières et les leviers d’accès à une expertise en génétique en Bourgogne. Grâce à ce diagnostic territorial, les pouvoirs publics disposeront d’information leur permettant d’agir sur l’errance diagnostique.